以异柠檬酸脱氢酶（IDH）突变和1p/19q共缺失为特征的少突胶质细胞瘤，常伴有端粒酶逆转录酶动手子（TERTp）突变，该突变与端粒看护（TM）及肿瘤增殖密切关连。尽管已有少许对于青少年和年青成东谈主患者中存在TERTp野生型亚型的报谈，但TERTp野生型状况在少突胶质细胞瘤中的发生频率、分子特征及预后兴味仍有待明确。本相干通过全面的组织病理学回首及分子分析（包括Sanger测序、DNA甲基化谱分析和全外显子测序（WES）），对166例IDH突变且1p/19q共缺失的少突胶质细胞瘤病例进行回首性分析。
166例病例中，20例（12.0%）为TERTp野生型，该亚型与患者年齿显赫偏低（年齿限度14-27岁，P<0.001）、核心神经系统（CNS）WHO 2级（P=0.003）以及除特征性1p/19q共缺失外无其他突出DNA拷贝数变异（CNV）显赫关连（P<0.001）。表不雅遗传学分析裸露，TERTp野生型肿瘤组成孤立亚组，且在分子层面上处于TERTp突变型少突胶质细胞瘤聚类的最外围。对TERTp上游及近端区域的甲基化分析标明，与无基因变异的特征一致，TERTp野生型少突胶质细胞瘤中不存在利于TERT过抒发的表不雅遗传调控机制。WES成果裸露，TERTp野生型病例中未检测到TM关连基因变异。Cox总结分析证实，TERTp野生型状况是患者得回更佳无走漏生计期（PFS）的孤立预后身分（P=0.009）。
伸开剩余94%综上，IDH突变、1p/19q共缺失且TERTp野生型的少突胶质细胞瘤是一类私有的分子亚型，与核心神经系统WHO 2级少突胶质细胞瘤比较，该亚型好发于更年青东谈主群，且临床病程更优。
少突胶质细胞瘤中，TERTp野生型状况与患者年齿偏低显赫关连； 分子分型相干证实TERTp野生型少突胶质细胞瘤为孤立分子亚型； TERTp野生型状况是患者得回更佳PFS的孤立预后身分。相干配景
字据核心神经系统肿瘤WHO分类（第五版），少突胶质细胞瘤的分子会诊特征包括IDH1基因132号密码子或IDH2基因172号密码子的错义突变，同期伴有1p和19q染色体臂的十足缺失。其他非必需会诊打算但常见的基因学特征包括：CIC基因、FUBP1基因和TERTp突变，以及无ATRX和TP53变异。
端粒看护（TM）是胶质瘤发生发展的枢纽事件，其罢了阶梯主要包括两种：（1）通过动手子突变激活TERT基因，该突变可诱骗新的E26转机特异性转录因子联结位点酿成，进而上调TERT的转录抒发水平，促进端粒褂讪、细胞长生化及增殖；（2）一种不依赖端粒酶的端粒延伸替代机制，该机制依赖端粒区域的同源重组，导致端粒长度和序列组成呈现异质性，时时可通过ATRX突变得以体现。与IDH突变型星形细胞瘤不同，绝大宽绰IDH突变且1p/19q共缺失的少突胶质细胞瘤不存在ATRX突变，而向上90%的病例存在TERTp热门突变。近期一项全肿瘤基因组分析还发现，TERTp突变是少突胶质细胞瘤发生的早期克隆性事件，且在肿瘤走漏及复发经过中保捏褂讪。
尽管TERTp突变在少突胶质细胞瘤中宽绰存在，但Lee等东谈主报谈了3例枯竭TERTp突变的IDH突变且1p/19q共缺失的少突胶质细胞瘤病例，这类病例以往多见于成东谈主患者。回首儿童初级别胶质瘤主要基因组学相干的关连数据，仅有少数经证实的TERTp野生型IDH突变且1p/19q共缺失的少突胶质细胞瘤病例被报谈。在早期相干和基于东谈主群的肿瘤登记数据中，由于纳入了无IDH突变和/或1p/19q共缺失的胶质瘤病例，组织学确诊肿瘤的TERTp突变率数据存在偏倚。
在足够性胶质瘤中，TERTp突变对预后的影响具有双重性，具体取决于IDH状况和肿瘤分级，而其与1p/19q共缺失谐和存在时的预后兴味仍存在争议，且关连相干十分有限。此外，鉴于TERTp突变在IDH突变且1p/19q共缺失的少突胶质细胞瘤中险些宽绰存在，现在对TERTp野生型病例的分子特征和临床步履的阐明仍极为匮乏。
为惩办上述问题，本相干通过全面的组织病理学、临床特征及分子分析（包括Sanger测序、DNA甲基化谱分析、拷贝数变异（CNV）分析和全外显子测序（WES）），对TERTp野生型少突胶质细胞瘤的发生频率、分子特征及临床步履进行评估。
相干成果
全部队患者的东谈主口统计学与临床特征：
本相干共纳入166例IDH突变且1p/19q共缺失的少突胶质细胞瘤患者，其中男性105例（63.3%），确诊时中位年齿为39岁（限度14-79岁）。按年齿分组，14-39岁患者84例（50.6%），40-79岁患者82例（49.4%）。肿瘤原发部位以额叶为主，共105例（63.3%）。72例患者（43.4%）摄取了肿瘤全切除术（GTR）。89例患者（53.6%）摄取了支持放疗和/或化疗，77例患者（46.4%）选定了“不雅察恭候”战略。患者基线临床及病理特征详见表1。
表1
组织学、免疫组织化学及基线分子特征分析：
166例病例中，126例（75.9%）被归类为CNS WHO 2级肿瘤。中位核分裂象计数为1个/10个高倍视线（HPF）（十分于0.4个/mm²）。11例（6.6%）可见肿瘤坏死，40例（24.1%）存在微血管增生。免疫组织化学检测裸露，138例（83.1%）患者IDH1 R132H呈阳性，所有患者均保留ATRX抒发。Ki-67标志指数中位值为5%（限度1%-30%）。经既往Sanger测序或NGS分子分析证实，28例患者（16.9%）存在IDH2基因172号密码子突变。72例患者（43.4%）具备CIC基因突变状况数据，其中45例（62.5%）检测到致病性体细胞变异。73例患者（44.0%）具备FUBP1基因分子检测数据，其中11例（15.1%）存在致病性变异。
测序分析证实TERTp野生型状况多见于青少年患者，WES裸露TERTp野生型病例无端粒看护关连基因突变：
Sanger测序成果裸露，166例病例中23例（13.8%）为TERTp野生型。WES进一步考证，23例中的20例（86.9%）证据为TERTp野生型；剩余3例（13.1%）经WES检测出经典TERTp突变（2例为C228T突变，1例为C250T突变）。在20例确诊的TERTp野生型病例中，19例（95.0%）患者年齿≤20岁，仅1例（5.0%）患者为27岁（图1A）。30岁以上患者中未发现TERTp野生型病例。此外，20例TERTp野生型病例中5例（25.0%）存在IDH2基因172号密码子突变，而146例TERTp突变型病例中23例（15.8%）存在该突变（图1B）。在TERTp突变型病例中，C228T突变占比71.9%，约为C250T突变（28.1%）的2.5倍。卡方造就成果裸露，年齿≤39岁（P<0.001）、CNS WHO 2级（P=0.003）以及Ki-67增殖指数≤5%（中位值）与TERTp野生型状况显赫关连（P=0.001）。相干部队的年齿散播情况见图1A、1B。
图1
为探究TERTp突变的克隆性，本相干录取2例Ki-67抒发水平相反显赫的病例，通过组织穿刺时候索要不同区域的DNA并进行TERTp Sanger测序，成果裸露两个区域均存在TERTp突变。
此外，为明确肿瘤走漏经过中是否会得回TERTp突变，本相干纳入6例具备原发灶样本的TERTp突变型复发病例（中位PFS：120个月，限度32-234个月）进行分析。成果裸露，所有复发TERTp突变型病例的原发灶样本均检测到TERTp突变。与之相背，1例发生肿瘤走漏的TERTp野生型病例在复发时未摄取手术切除，因此无法获取复发灶样本进行同类分析。
按TERTp状况分层的患者概括临床、组织病理及分子特征数据详见表1。
对Sanger测序果决的TERTp野生型病例（n=23）进行全外显子测序，以评估TERTp关连通路中TM关连基因的突变情况。全外显子测序证实23例中的20例为TERTp野生型，相沿该分型成果；但测序成果裸露，这些病例中未检测到任何TM关连基因的变异。
表不雅遗传学分析裸露TERTp野生型与突变型少突胶质细胞瘤存在显着聚类相反：
领受t散播赶紧邻域镶嵌（t-SNE）分析，将本相干部队中不同TERTp突变状况的少突胶质细胞瘤，与海德堡脑肿瘤分类器参考数据集（版块v12.8）中340例胶质肿瘤的参考部队进行比对，以明确其聚类情势。该参考部队包含以下IDH野生型及IDH突变型足够性胶质瘤：IDH野生型胶质母细胞瘤（n=50）、初级别IDH突变型星形细胞瘤（n=50）、高档别IDH突变型星形细胞瘤（n=50）、H3 G34突变型足够性半球胶质瘤（n=30）、H3 K27变异型足够性中线胶质瘤（n=30）、足够性软脑膜胶质神经元肿瘤（n=40）、H3野生型且IDH野生型的足够性儿童型高档别胶质瘤（n=40）、胚胎发育不良性神经上皮肿瘤（n=30）以及IDH突变型少突胶质赘瘤（n=20）。
t-SNE分析成果裸露，尽管TERTp野生型少突胶质细胞瘤与突变型病例的表不雅遗传相通度最高，但前者谐和于突变型病例聚类的角落区域，组成少突胶质细胞瘤的一个“表不雅遗传学”极点亚型（图2A）。进一步按CIC突变状况、CNS WHO分级及确诊年齿进行分层分析，成果裸露这些亚组间无显赫相反，且与基于TERTp状况的聚类无叠加。上述成果教唆，在本相干评估的各项打算中，少突胶质细胞瘤的私有表不雅遗传谱主要与TERTp状况关连（图2B）。
图2
基于DNA甲基化数据的拷贝数变异（CNV）分析裸露，166例病例均存在1p和19q染色体臂十足缺失（100%）。其中，72例（43.4%）病例仅存在上述特征性共缺失，94例（56.6%）病例除特征性缺失外还伴有其他单发或多发CNV变异。23例（15.8%）病例存在CDKN2A/B纯合性缺失，且均属于TERTp突变型亚组。值得正经的是，仅存在1p/19q共缺失而无其他突出CNV变异的病例，与TERTp野生型少突胶质细胞瘤显赫关连（P<0.001）（图1B）。拷贝数变异图谱（图3）证实，从青少年TERTp野生型少突胶质细胞瘤到成东谈主TERTp突变型病例，以及从CNS WHO 2级到3级肿瘤，CNV变异的发生率呈递加趋势（P=0.024）。
图3
TERTp上游及近端区域的甲基化分析：
本相干通过分析甲基化芯片数据，旨在探究与突变型病例比较，TERTp野生型少突胶质细胞瘤中TERTp的表不雅遗传调控是否融会过非遗传学机制促进TERT过抒发。为此，领受双侧非配对t造就，对比TERTp野生型与突变型亚组中5个TERTp区域CpG位点（各芯片平台均掩饰）的平均β值。成果裸露，TERT上游动手子区与近端动手子区的DNA甲基化水平存在显赫异质性。既往相干标明，TERTp上游高甲基化与近端低甲基化状况与TERT过抒发关连，本相干成果与此一致——上游动手子区呈高甲基化状况，而近端动手子区呈低甲基化状况（甲基化水瓜差异为0.70 vs 0.09，P<0.0001）。进一步分析发现，与TERTp突变型病例比较，TERTp野生型病例的上游动手子区4个CpG位点甲基化水平更低（甲基化水平0.59 vs 0.65，P=0.015），而TERTp近端动手子区单个CpG位点的甲基化水平在两组间无显赫相反。由此可见，与突变型病例比较，TERTp野生型少突胶质细胞瘤中TERTp的表不雅遗传调控对TERT抒发的促进作用更弱。
HOXD12基因的甲基化分析：
为明确HOXD12基因cg23130254位点的甲基化水平是否随TERTp状况变化，本相干领先对TERTp状况与HOXD12甲基化水平进行王老五骗子分线性总结分析，成果裸露TERTp野生型病例的甲基化水平显赫低于突变型病例（β=-0.111，95%CI=-0.180至-0.043）。但鉴于年齿和CNS WHO分级均被证实与HOXD12基因甲基化孤立关连（本相干样本也考证了这一论断），且这两个身分同期与TERTp状况关连（表1），因此进一步纳入这两个协变量进行多身分线性总结分析。在矫正后的模子中，TERTp状况与HOXD12甲基化水平的关联性无统计学兴味（β=-0.033，95%CI=-0.101至0.035），教唆两组间的甲基化相反可能并非由TERTp状况孤立导致，而是更能反应不同组别间的年齿散播或肿瘤生物学特征相反。
TERTp野生型状况对少突胶质细胞瘤患者的PFS具有积极影响：
全部队166例患者均具备齐备随访数据。全部队中位随访时分为72.00个月（第25、75百分位数：32.00、116.00个月）；TERTp野生型患者中位随访时分为87.00个月（第25、75百分位数：22.75、115.75个月）；TERTp突变型患者中位随访时分为71.00个月（第25、75百分位数：33.00、116.00个月）。88例（51.2%）患者出现肿瘤走漏，其中87例（98.8%）属于TERTp突变型亚组。值得正经的是，TERTp野生型患者中仅1例年齿向上20岁（27岁）的患者出现复发。全部队中位PFS为41.00个月（第25、75百分位数：22.00、74.25个月）；TERTp突变型亚组中位PFS为40.00个月（第25、75百分位数：22.75、71.00个月）；1例发生疾病走漏的TERTp野生型患者，其PFS为17个月。
王老五骗子分分析成果裸露，以下变量与PFS显赫关连：TERTp野生型状况（P=0.003，HR=0.050，95%CI=0.007-0.362）、年齿>39岁（P=0.049，HR=1.531，95%CI=0.998-2.349）、CNS WHO 3级（P<0.001，HR=2.657，95%CI=1.701-4.151）、核分裂象计数>1个/10HPF（P=0.001，HR=2.242，幸运595%CI=1.462-3.438）、微血管增生（P=0.012，HR=1.785，95%CI=1.134-2.807）、Ki-67抒发>5%（P=0.006，HR=1.986，95%CI=1.218-3.238）以及除1p/19q共缺失外存在其他突出CNV变异（P=0.001，HR=2.091，95%CI=1.327-3.294）（表2）。Cox总结多身分分析进一步证实，TERTp野生型状况对PFS具有显赫的积极预后影响（P=0.009，HR=0.068，95%CI=0.009-0.512）。Cox总结模子中临床、病理、分子变量与无走漏生计期的齐备关联性详见表2。
表2
领受KM法分析TERTp野生型状况在全部队及不同患者亚组中的预后兴味（图4A-D），成果裸露：在全部队中，TERTp野生型患者的PFS显赫优于突变型患者（P<0.001，HR=0.053，95%CI=0.030-0.091）；在年齿≤39岁亚组（P<0.001，HR=0.052，95%CI=0.026-0.103）、CNS WHO 2级肿瘤亚组（P<0.001，HR=0.066，95%CI=0.035-0.126）以及不同手术切除限度亚组中（P<0.001），均得出一致论断。
图4
Cox比例风险总结分析裸露，HOXD12基因中此前被证实具有预后兴味的CpG位点甲基化状况，与全部队患者的PFS无显赫关连性（P=0.063，HR=1.228，95%CI=0.989-1.525）；在年齿≤39岁亚组（P=0.053，HR=2.048，95%CI=1.024-4.097）及CNS WHO 2级患者亚组（P=0.345，HR=1.298，95%CI=0.755-2.233）中，亦未发现显赫关连性。
讨 论
本相干刻画了一类荒谬的IDH突变且1p/19q共缺失的少突胶质细胞瘤亚型——该亚型枯竭TERTp突变，具有显赫更优的PFS及私有的分子特征。
本相干的一项进犯发现是，青少年患者（≤20岁）中TERTp野生型状况的发生率极高（95.0%）。既往报谈的TERTp突变率波动于70%至96%之间，这很可能是由于少突胶质细胞瘤的界说发生了鼎新——从单纯组织学会诊实体，鼎新为以IDH突变和1p/19q共缺失为核心分子会诊尺度的肿瘤类型。近期相干一致裸露，在IDH突变且1p/19q共缺失的少突胶质细胞瘤中，不管患者年齿如何，TERTp突变率均向上90%。据相干者所知，本相干是现在纳入TERTp野生型IDH突变且1p/19q共缺失少突胶质细胞瘤病例数最多的相干，在既往仅3例病例的相干基础上，进一步证实了TERTp野生型状况与青少年发病的密切关联。
本相干的另一核心发现是TERTp状况对少突胶质细胞瘤患者的预后影响。经Kaplan-Meier分析和多身分总结分析（按年齿、CNS WHO分级及手术切除限度分层）证实，TERTp野生型患者的PFS显赫更优。人所共知，与IDH野生型胶质母细胞瘤和IDH突变型星形细胞瘤比较，具有IDH突变合并1p/19q共缺失特征的少突胶质细胞瘤预后显赫更佳；而本相干成果标明，TERTp状况可进一步细化少突胶质细胞瘤的预后分层，巧合筛选出预后显赫优于CNS WHO 2级TERTp突变型少突胶质细胞瘤的患者亚群。该发现拓展了成东谈主型足够性胶质瘤分子分级的理念，并初度在少突胶质细胞瘤中提议，可通过特定分子标志物识别低风险患者亚群。因此，IDH突变、1p/19q共缺失且TERTp野生型的少突胶质细胞瘤或可代表一类与年青患者关连的CNS WHO 1级少突胶质细胞瘤；与之相对，CDKN2A/B缺失看成少突胶质细胞瘤谱系中恶性表型的潜在标志物，连年来也逐步引起关爱，不外该基因变异在少突胶质细胞瘤中的临床兴味仍存争议。TERTp野生型状况的预后价值是一项极具临床兴味的新发现，此前由于少突胶质细胞瘤相干部队中TERTp野生型病例数目极少，无法通过统计学分析明确其对PFS的影响。近期一项针对CNS WHO 2级少突胶质细胞瘤患者恒久预后的相干裸露，患者中位PFS为6.8年，5年无走漏生计率为60%；而在本相干部队中，TERTp野生型患者5年无走漏生计率达93.7%，显赫高于TERTp突变型患者的52.1%。仅针对CNS WHO 2级患者亚组（n=126）分析，TERTp野生型患者5年PFS率仍为93.7%，高于TERTp突变型患者的61.1%。值得正经的是，摄取次全切除术（STR）的TERTp野生型患者，其预后优于摄取全切除术（GTR）的TERTp突变型患者。此外，若能从总生计期（OS）角度考证TERTp野生型少突胶质细胞瘤的显赫生计上风将更具劝服力，但总生计期打算的缺失亦然本相干的一项局限性；不外正如泰斗临床践诺成果所示，少突胶质细胞瘤的中位总生计期过长，难以在通例相干条目下开展灵验评估。
联结近期INDIGO相干的成果，本相干发现具有进犯临床携带兴味。INDIGO相干是一项评估IDH1/IDH2扼制剂沃拉西德尼（沃拉西尼布，vorasidenib）疗效的Ⅲ期临床践诺，该相干证实沃拉西德尼可延伸CNS WHO 2级IDH突变型胶质瘤患者的PFS，并推迟后续搅扰调理的时分。该相干聚焦于IDH突变型胶质瘤早期的“低风险”患者，这类患者时时选定“不雅察恭候”战略。Gatto等东谈主在该东谈主群中识别出一个“中风险”亚组——肿瘤病情褂讪、滋长安宁且无需立即摄取支持调理的患者，该亚组从沃拉西德尼调理中的获益最为显赫。
本相干对于TERTp状况可细化CNS WHO 2级少突胶质细胞瘤风险分层的发现，巧合为低风险亚组患者提供更具可重复性的评估决议，有助于筛选出妥当“不雅察恭候”或“沃拉西德尼调理”的最好东谈主群。
胶质瘤发生经过中驱动基因突变的时分功令尚存争议，基于此，本相干进一步探讨TERTp野生型亚群是否属于“早期”或“私有型”少突胶质细胞瘤。为考证这一假定，本相干从团结石蜡标本中录取Ki-67抒发水平相反显赫的区域，差异对高、低Ki-67抒发区进行TERTp测序，成果裸露两个区域均存在TERTp突变，教唆少突胶质细胞瘤的TERTp状况与取样区域无关。但该论断仅基于2例病例，需扩大样本量进一步考证。为明确肿瘤发生经过中是否会冉冉得回TERTp突变，本相干纳入6例具备原发灶样本的TERTp突变型复发病例进行分析，测序成果裸露6例患者的原发灶和复发灶样本均存在TERTp突变。该成果与近期一项全肿瘤基因组分析联捆绑论一致——该相干证实，与IDH突变雷同，TERTp突变是胶质瘤发生和演化经过中最早出现的分子事件之一。而本相干中6例病例的超长PFS，进一步佐证了TERTp突变状况的褂讪性。
表不雅遗传学特征方面，TERTp野生型少突胶质细胞瘤与突变型病例高度相通，但谐和于突变型病例聚类的角落区域，酿成孤立亚群。在海德堡脑肿瘤分类器v12.8中，IDH突变且1p/19q共缺失的少突胶质细胞瘤匹配评分最高；而绝大宽绰TERTp野生型病例的评分低于0.9的临界值，教唆其表不雅遗传谱存在狭窄相反，这一丝也通过t-SNE分析得到进一步证实。拷贝数变异分析裸露，从青少年TERTp野生型少突胶质细胞瘤到成东谈主TERTp突变型病例，拷贝数变异的发生率呈递加趋势。
为探究TERTp野生型少突胶质细胞瘤是否通过表不雅遗传机制调控TERT过抒发，本相干分析了TERTp区域枢纽CpG位点的甲基化状况，包括上游位点（cg11625005）和近端动手子位点（cg10896616）。既往相干证实，在多种癌细胞系和组织中，TERTp上游高甲基化与近端低甲基化可诱骗TERT过抒发。基于此，本相干成果教唆，TERTp野生型少突胶质细胞瘤无法通过表不雅遗传机制，代偿因枯竭TERTp突变导致的TERT过抒发缺失，这一机制或可进一步讲明该亚型患者的风雅临床预后。不外，由于TERTp等位基因特异性甲基化对基因转录的影响尚存争议，需在卵白抒发水平进一步考证上述论断。
鉴于TERTp野生型少突胶质细胞瘤的基因学和表不雅遗传学调控均不相沿TERT过抒发，本相干通过全外显子测序探索其隐藏复制性虚弱的替代机制，但未在TERTp野生型病例中检测到任何有兴味的TM关连基因突变。尽管TM被以为是胶质瘤发生的枢纽事件，但对于好发于青少年的IDH突变且1p/19q共缺失少突胶质细胞瘤而言，该机制可能并非必需。
TERTp突变分析现在基本局限于基于DNA的检测才气，尤其是测序法和焦磷酸测序法。由于TERTp序列的胞嘧啶-鸟嘌呤（CG）含量极高，领受Sanger测序和NGS进行检测均存在一定难度。本相干领受Sanger测序法检测时，以基因组DNA为模板，联想特异性引物掩饰通盘动手子区域，以识别所有突变类型。为进一步明确TERTp状况并裁汰检测罅隙，对23例Sanger测序未发现序列变异的病例进行全外显子测序考证，最终20/23例（86.9%）证据为野生型，这证实了领受多种才气谐和检测TERTp状况的进犯性。缺憾的是，现在尚无可靠的免疫组织化学标志物，巧合在通例病领会诊中盘曲教唆TERTp突变的存在与否。
本相干还分析了HOXD12基因的甲基化状况——该基因甲基化水平近期被证实与少突胶质细胞瘤患者的年齿和预后显赫关连。成果裸露，TERTp突变型患者的HOXD12甲基化水平高于野生型患者；但多身分线性总结分析教唆，王老五骗子分分析中不雅察到的TERTp状况与HOXD12甲基化的关联性，可能受年齿和WHO分级的搀和影响。值得正经的是，既往报谈的另外两个具有预后兴味的CpG位点，未在本相干使用的所有芯片平台（450k、850k、EPICv2.0）中均有掩饰，因此未纳入分析。
综上，TERTp野生型少突胶质细胞瘤是IDH突变且1p/19q共缺失胶质瘤中的一个私有亚群，具有私有的基因学和表不雅遗传学特征，且在年齿散播和临床病程上与其他亚型存在显赫相反。将该分子标志物纳入风险分层体系，有望改善此类患者的临床诊疗尺度。
“脑胶质瘤全外显子组基因检测”、“脑胶质瘤1299基因检测”、“脑肿瘤460基因检测”以及“脑胶质瘤272基因检测PLUS版”名堂，掩饰TERT动手子突变、MGMT甲基化、1p19q共缺失、染色体+7/-10等，可用于支持脑胶质瘤分子分型，预后评估，研讨可能获益的靶向、免疫、化疗药物，教唆肿瘤遗传风险。“核心神经系统肿瘤全基因组甲基化检测”名堂，掩饰了CpG岛、动手子、编码区及增强子区域共约100万个CpG位点，筛选样本中的DNA甲基化位点，并与数据库中已知样本信息进行比较聚类分析，支持核心神经系统肿瘤的精确会诊及分子分型，同期包括了染色体拷贝数变异分析。
参考文件：
Nozzoli， Filippo et al. “Distinct molecular profile and outcome of oligodendroglioma， IDH-mutant， 1p/19q-codeleted and TERTp-wildtype: a grade 1 oligodendroglioma of young patients?.” Neuro-oncology， noaf141. 19 Jul. 2025， doi:10.1093/neuonc/noaf141
发布于：江苏省
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